Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer. Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios. Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal(AU)

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth. Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted. Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient(AU)

Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer. Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios. Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth. Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted. Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient

Papiloma de los plexos coroideos / Papilloma of choroid plexuses

Los papilomas de los plexos coroideos son tumores infrecuentes de origen neuroectodérmico, que representan menos del 5 % del total de los tumores del sistema nervioso central en pediatría. La clínica suele estar provocada por el aumento de presión intracraneal debido a la hidrocefalia, con la que habitualmente cursan. La cirugía es curativa, con un porcentaje de supervivencia de casi el 100 % a los 5 años y ocasionales recurrencias. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de papiloma de los plexos coroideos y evolución favorable.

The papillomas of choroid plexuses are non-frequent tumors of neuroectoderm origin accounting for the less of the 5 % of total of tumors of the central nervous system (CNS) in children. The clinic may be caused by the increase of the intracranial pressure due to the usually present hydrocephalus. The surgery is curative with a survival percentage of almost the 100 % at 5 years and occasional recurrences. This is the case of a newborn diagnosed with papilloma of choroid plexuses and a favorable evolution.

Papiloma de los plexos coroideos / Papilloma of choroid plexuses

Los papilomas de los plexos coroideos son tumores infrecuentes de origen neuroectodérmico, que representan menos del 5 por ciento del total de los tumores del sistema nervioso central en pediatría. La clínica suele estar provocada por el aumento de presión intracraneal debido a la hidrocefalia, con la que habitualmente cursan. La cirugía es curativa, con un porcentaje de supervivencia de casi el 100 por ciento a los 5 años y ocasionales recurrencias. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de papiloma de los plexos coroideos y evolución favorable(AU)

The papillomas of choroid plexuses are non-frequent tumors of neuroectoderm origin accounting for the less of the 5 percent of total of tumors of the central nervous system (CNS) in children. The clinic may be caused by the increase of the intracranial pressure due to the usually present hydrocephalus. The surgery is curative with a survival percentage of almost the 100 percent at 5 years and occasional recurrences. This is the case of a newborn diagnosed with papilloma of choroid plexuses and a favorable evolution(AU)

Teratoma sacrococcígeo: revisión de la literatura a propósito de un caso / Sacrococcygeal teratoma: literature review concerning a case

Clásicamente el teratoma es definido como un tumor compuesto de tejidos derivados de las 3 capas germinales del embrión (endodermo, mesodermo y ectodermo). El teratoma sacrococcígeo es un tumor ubicado en la base del cóccix. Tiene una incidencia de 1 por cada 35 000 a 40 000 nacimientos y es el tumor más común en los recién nacidos, con predominio en el sexo femenino. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo femenino, con diagnóstico de teratoma sacrococcígeo de tipo II, de naturaleza benigna, y se ofrece una revisión sobre el tema.

Classically, the teratoma is defined like a tumor consisted of tissues from the three germinal layers of embryo (endoderm, mesoderm and ectoderm). Sacrococcygeal teratoma is a tumor located at the coccyx base with an incidence of 1 by 35 000 to 40 000 births and it is the commonest tumor in newborns with predominance in female sex. This is the case of a female newborn diagnosed with a benign sacrococcygeal type II teratoma. Authors offer a review on this subject.

Aneurisma de la vena de Galeno / Galen's vein aneurysm

La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno es una enfermedad congénita poco frecuente que se produce a partir de un defecto en la fusión de las venas cerebrales internas y que, debido a la baja resistencia, produce un cuadro de falla cardíaca de alto gasto. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen de la edad de presentación. El pronóstico depende del tamaño del aneurisma. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, con diagnóstico prenatal de aneurisma de la vena de Galeno y, desde el nacimiento, graves signos de insuficiencia cardíaca congestiva de difícil tratamiento. Se realiza una revisión sobre el tema

Arteriovenous malformation of Galen's vein is an uncommon congenital disease present from a defect in internal cerebral veins fusion and that due to the low resistance, produces a high output heart failure. Clinical manifestations are very variables depending on age of presentation. Prognosis depends on the size of aneurysm. This is the case of a male newborn diagnosed prenatally with Galen's vein aneurysm and from his birth severe signs of congestive heart failure of difficult treatment. A literature review on this subject is made

Aneurisma de la vena de Galeno / Galen's vein aneurysm

La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno es una enfermedad congénita poco frecuente que se produce a partir de un defecto en la fusión de las venas cerebrales internas y que, debido a la baja resistencia, produce un cuadro de falla cardíaca de alto gasto. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen de la edad de presentación. El pronóstico depende del tamaño del aneurisma. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, con diagnóstico prenatal de aneurisma de la vena de Galeno y, desde el nacimiento, graves signos de insuficiencia cardíaca congestiva de difícil tratamiento. Se realiza una revisión sobre el tema (AU)

Arteriovenous malformation of Galen's vein is an uncommon congenital disease present from a defect in internal cerebral veins fusion and that due to the low resistance, produces a high output heart failure. Clinical manifestations are very variables depending on age of presentation. Prognosis depends on the size of aneurysm. This is the case of a male newborn diagnosed prenatally with Galen's vein aneurysm and from his birth severe signs of congestive heart failure of difficult treatment. A literature review on this subject is made (AU)

Hidrocolpos neonatal / Neonatal hydrocolpos

Se presenta el caso de un recién nacido del sexo femenino, raza blanca, hija de matrimonio no consanguíneo e historia familiar negativa de defectos congénitos, a quien se detectó, a las 62 h de nacida, una tumoración de aproximadamente 2 cm de diámetro, de aspecto deslustrado, renitente, que protruía a través del introito vaginal al llanto. Se realizó valoración conjunta con especialistas en cirugía pediátrica, urología pediátrica, ginecoobstetricia, radiología, genética clínica y cardiología, y se iniciaron los estudios necesarios. Se diagnosticó un hidrocolpos neonatal por himen imperforado. Se realizó una himenotomía al cuarto día de vida y se evacuó abundante cantidad de secreción seromucosa. Se dio el alta a la paciente con 16 días y evolución satisfactoria. Se realiza una caracterización clínica de la patología y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

This is the case of a white female newborn, child of a non-consanguinity married couple and a with negative family history of congenital defects in whom at 62 hours of born a dull, renitent tumor of almost 2 cm diameter, and protruding through the vaginae introitus when she cried was detected. Authors made a joint assessment with specialists in pediatric and urology surgery, gynecology-obstetrics, radiology, clinical genetics and cardiology. A hymenotomy was performed at 4 days of life voiding an abundant amount of seromucous secretion. Patient was discharged at 16 days and a satisfactory course. A clinical characterization of pathology was made offering an updated review on thus matter. Photographies from this case are showed.

Hidrocolpos neonatal / Neonatal hydrocolpos

Se presenta el caso de un recién nacido del sexo femenino, raza blanca, hija de matrimonio no consanguíneo e historia familiar negativa de defectos congénitos, a quien se detectó, a las 62 h de nacida, una tumoración de aproximadamente 2 cm de diámetro, de aspecto deslustrado, renitente, que protruía a través del introito vaginal al llanto. Se realizó valoración conjunta con especialistas en cirugía pediátrica, urología pediátrica, ginecoobstetricia, radiología, genética clínica y cardiología, y se iniciaron los estudios necesarios. Se diagnosticó un hidrocolpos neonatal por himen imperforado. Se realizó una himenotomía al cuarto día de vida y se evacuó abundante cantidad de secreción seromucosa. Se dio el alta a la paciente con 16 días y evolución satisfactoria. Se realiza una caracterización clínica de la patología y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan ademßs fotografías del caso(AU)

This is the case of a white female newborn, child of a non-consanguinity married couple and a with negative family history of congenital defects in whom at 62 hours of born a dull, renitent tumor of almost 2 cm diameter, and protruding through the vaginae introitus when she cried was detected. Authors made a joint assessment with specialists in pediatric and urology surgery, gynecology-obstetrics, radiology, clinical genetics and cardiology. A hymenotomy was performed at 4 days of life voiding an abundant amount of seromucous secretion. Patient was discharged at 16 days and a satisfactory course. A clinical characterization of pathology was made offering an updated review on thus matter. Photographies from this case are showed(AU)

Caracterización de factores clínico-epidemiológicos en la retinopatía del prematuro / Characterization of clinical-epidemiological factors present in premature retinopathy

INTRODUCCIÓN. La retina en desarrollo es muy sensible a toda clase de alteraciones en el aporte de oxígeno. La presente investigación buscó evaluar los factores clínico-epidemiológicos relacionados con dicha entidad en nuestro medio. MÉTODOS. Se realizó una investigación observacional, longitudinal, ambispectiva y descriptiva, en la Unidad de Cuidados Intensivos del Servicio de Neonatología del Hospital Abel Santamaría, en el período comprendido entre los años 2001 y 2007. Se estudiaron los 48 recién nacidos con diagnóstico de retinopatía. Se analizaron las variables: sexo, edad gestacional, peso, crecimiento intrauterino, vía de nacimiento, antecedentes maternos, necesidad de ventilación u oxigenación y morbilidad asociada. Las variables se analizaron mediante pruebas de comparación de dos y k proporciones de grupos independientes. RESULTADOS. Se identificaron como principales factores de riesgo para el padecimiento de la retinopatía de la prematuridad: el sexo masculino, la edad gestacional por debajo de 31,6 semanas, el peso menor de 1499 g, la necesidad de ventilación mecànica u oxigenoterapia por màs de 96 h, así como las patologías respiratorias y la sepsis. CONCLUSIONES. La enfermedad es compleja y su causa, probablemente multifactorial(AU)

INTRODUCTION: Developing retina is very sensitive to all types de alterations in oxygen support. Aim of present research was to assess the clinical-pathological factors related to such entity in our practice. METHODS: An observational, longitudinal, ambispective and descriptive research was conducted in Intensive Care Unit from Neonatology Service of Abel Santamaría Cuadrado Hospital during 2001 and 2007. A total of 48 newborn diagnosed with retinopathy was studied. Variables analyzed included sex, age, gestational age, weight, intrauterine development, birth route, maternal backgrounds, ventilation or oxygenation dependence, and associated morbidity using two-comparison tests and K ratios of independent groups. RESULTS: Authors identified the main risk factors: male sex, gestational age under 31,6 weeks, weight lower than 1499 g, mechanic ventilation or oxygen therapy dependence during more than 96 hrs, as well as respiratory pathologies and sepsis. CONCLUSIONS: This entity is complex and its cause is probable multifactorial(AU)

Ictiosis congénita grave / Severe congenital ichthyosis

La ictiosis es un raro trastorno que fue descrito por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart, en los Estados Unidos. Se presenta el caso de un feto del sexo masculino con aspecto externo de genodermatosis extrema compatible con ictiosis congénita grave, conocida como feto de arlequín. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara genodermatosis que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y para la cual no existe ningún tratamiento exitoso, por lo que resulta una enfermedad letal. Se ofrecen resultados de la necropsia y se presentan fotografías del caso.

Ichthyosis is a rare disorder first described in 1750 by Reverend Oliver Hart in United States. Authors present a case of male fetus with external aspect of extreme genodermatosis, compatible with severe congenital ichthyosis, known as "Harlequin fetus". We performed a clinical and anatomical-pathologic characterization of disease, and it is offered a review on this rare genodermatosis with a heritance autosomal recessive pattern and for which there is not successful treatment, thus, it is lethal disease. Necropsy finding are offered as well as case photos.

Ictiosis congénita grave / Severe congenital ichthyosis

La ictiosis es un raro trastorno que fue descrito por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart, en los Estados Unidos. Se presenta el caso de un feto del sexo masculino con aspecto externo de genodermatosis extrema compatible con ictiosis congénita grave, conocida como feto de arlequín. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara genodermatosis que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y para la cual no existe ningún tratamiento exitoso, por lo que resulta una enfermedad letal. Se ofrecen resultados de la necropsia y se presentan fotografías del caso(AU)

Ichthyosis is a rare disorder first described in 1750 by Reverend Oliver Hart in United States. Authors present a case of male fetus with external aspect of extreme genodermatosis, compatible with severe congenital ichthyosis, known as "Harlequin fetus". We performed a clinical and anatomical-pathologic characterization of disease, and it is offered a review on this rare genodermatosis with a heritance autosomal recessive pattern and for which there is not successful treatment, thus, it is lethal disease. Necropsy finding are offered as well as case photos(AU)

Infección nosocomial en la terapia intensiva neonatal: factores de riesgo: Pinar del RÍo 2001-2003 / Nosocomial infection in the Neonatal Intensive Care Unit: risk factors: Pinar del Río

Con el objetivo de evaluar los factores de riesgo de las infecciones nosocomiales en la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal del Hospital General Universitario “Abel Santamaría Cuadrado” de Pinar del Río, se realizó una investigación observacional, analítica, de tipo caso-control, para ello se estudiaron 170 niños ingresados en esta unidad en el período comprendido de abril de 2001 a diciembre de 2003. Se recogió en una planilla tipo y momento de adquisición de la infección, abordaje vascular, ventilación mecánica y gérmenes aislados, entre otros. Se elaboró una base de datos en Microsoft Excel-97, se aplicaron los Test de Chi cuadrado y test de Student, ambos con un intervalo de confianza de p < 0,05. Se observó que el peso al nacer, el sexo, la edad gestacional, estadía en UCIN, ventilación mecánica y abordaje vascular profundo resultaron estar relacionados de forma significativa con la adquisición de las infecciones nosocomiales, al ser comparado con un grupo control de similares características. Los gérmenes más frecuentes asilados fueron la E, Coli y el estafilococo coagulasa negativo (AU)

With the purpose of evaluating risk factors of nosocomial infections in the Intensive Care Unit of the “Abel Santamaría Cuadrado” General Hospital in Pinar del Río, an observational, analytical and a case-control research was performed in 170 children admitted at this Unit from April 1st, 2001, to December 31st, 2003. The nosocomial infection and time of being infected were recorded in a form, as well as the vascular approach, artificial ventilation and isolated germs, among others. A data base using the Microsoft Excel 97 software was designed, and chi-square test was used, both of them with a confidence interval of p<0,05. It was observed that birth weight, sex, gestational age, stay at ICU, artificial ventilation and deep vascular approach were related significantly with the onset of the nosocomial infection versus a control group showing similar characteristics. E Coli and negative coagulase were the most frequent isolated germs (AU)

Infección nosocomial en la terapia intensiva neonatal. Factores de riesgo. Pinar del Río 2001-2003 / Nosocomial infection in the neonatal intensive care unit. Risk factors, Pinar del Río

Con el objetivo de evaluar los factores de riesgo de las infecciones nosocomiales en la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal del Hospital General Universitario "Abel Santamaría Cuadrado" de Pinar del Río, se realizó una investigación observacional, analítica, de tipo caso-control, para ello se estudiaron 170 niños ingresados en esta unidad en el período comprendido de abril de 2001 a diciembre de 2003. Se recogió en una planilla tipo y momento de adquisición de la infección, abordaje vascular, ventilación mecánica y gérmenes aislados, entre otros. Se elaboró una base de datos en Microsoft Excel-97, se aplicaron los Test de Chi cuadrado y test de Student, ambos con un intervalo de confianza de p < 0.05. Se observó que el peso al nacer, el sexo, la edad gestacional, estadía en UCIN, ventilación mecánica y abordaje vascular profundo resultaron estar relacionados de forma significativa con la adquisición de las infecciones nosocomiales, al ser comparado con un grupo control de similares características. Los gérmenes más frecuentes asilados fueron la E. Coli y el estafilococo coagulasa negativo.

With the purpose of evaluating risk factors of nosocomial infections in the Intensive Care Unit of the "Abel Santamaría Cuadrado" General Hospital in Pinar del Río, an observational, analytical and a case-control research was performed in 170 children admitted at this Unit from April 1st., 2001, to December 31st., 2003. The nosocomial infection and time of being infected were recorded in a form, as well as the vascular approach, artificial ventilation and isolated germs, among others. A data base using the Microsoft Excel 97 software was designed, and chi-square test was used, both of them with a confidence interval of p<0,05. It was observed that birth weight, sex, gestational age, stay at ICU, artificial ventilation and deep vascular approach were related significantly with the onset of the nosocomial infection versus a control group showing similar characteristics. E. Coli and negative coagulase were the most frequent isolated germs.